疾病介绍

本病为严重鼻部畸形，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸形者28例，占43%，其中有多发性先天性畸形（Charge综合畸形）即先天性虹膜缺损（Coloboma）、先天性心脏病（Heartanomalies）、先天性后鼻孔闭锁（Atresiachoanae）、生长停滞（Retardedgrowth）、生殖器发育不良（Genitalhypoplasia）、耳廓畸形（Earanomalies），此外还可能有其他畸形，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸形、足多趾畸形等。